| 区分 | 検査対象となる病気の名前 |
|---|---|
| アミノ酸代謝異常 （5疾患） |
1．フェニルケトン尿症 |
| 2．ホモシスチン尿症 | |
| 3．メープルシロップ尿症 | |
| 4．シトルリン血症1型 | |
| 5．アルギニノコハク酸尿症 | |
| 有機酸代謝異常 （7疾患） |
6．メチルマロン酸血症 |
| 7．プロピオン酸血症 | |
| 8．イソ吉草酸血症 | |
| 9．メチルクロトニルグリシン尿症 | |
| 10．ヒドロキシメチルグルタル酸血症 | |
| 11．複合カルボキシラーゼ欠損症 | |
| 12．グルタル酸血症1型 | |
| 脂肪酸代謝異常 （4疾患） |
13．中鎖アシルＣｏＡ脱水素酵素欠損症 |
| 14．極長鎖アシルＣｏＡ脱水素酵素欠損症 | |
| 15．三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルＣｏＡ脱水素酵素欠損症 | |
| 16．カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症 | |
| 17．カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症 | |
| 糖質代謝異常（1疾患） | 18．ガラクトース血症 |
| 内分泌異常 （2疾患） |
19．先天性甲状腺機能低下症 |
| 20．先天性副腎過形成症 |
妊娠・出産
先天性代謝異常等検査
1．先天性代謝異常等検査とは
生まれつき特定の酵素に異常があって起こる病気を早期発見するために行う検査です。これらの病気を早期に発見し、適切な治療を行うことで、障害の多くを防ぐことができます。
2．検査の申込み方法
県内分娩医療機関に設置された「先天性代謝異常等検査同意書兼申込書」に必要事項を記入し、医療機関に御提出ください。
3．検査の方法
生後4～6日目の赤ちゃんのかかとから、少量の血液をろ紙にしみ込ませて、専門の検査機関に送り検査します。
検査結果は採血してから概ね1週間以降に医療機関から保護者へお知らせします。
4．検査対象の病気
群馬県では平成30年4月から検査対象の病気を拡大し、以下の20の病気を対象に検査しております。
検査対象の病気
※検査対象以外の病気が発見されることもあります
5．検査の費用
検査費用は群馬県が負担します。ただし、採血費用等は自己負担となります。
6．検査対象者
群馬県内で生まれた赤ちゃん。里帰り等で県外で出産される場合は、出産される医療機関の所在地を管轄する都道府県または政令市にお問い合わせください。